WEKO3
-
RootNode
アイテム
Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation
http://hdl.handle.net/10091/00020105
http://hdl.handle.net/10091/000201050829d93a-cd1f-43d6-b621-190a8d7d5008
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Late-onset_spastic_ataxia_phenotype__patient.pdf (750.3 kB)
|
|
| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2017-12-25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイトル | Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DOI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1038/srep07132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1038/srep07132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 著者 |
Doi, Hiroshi
× Doi, Hiroshi
× Ushiyama, Masao
× Baba, Takashi
× Tani, Katsuko
× Shiina, Masaaki
× Ogata, Kazuhiro
× Miyatake, Satoko
× Fukuda-Yuzawa, Yoko
× Tsuji, Shoji
× Nakashima, Mitsuko
× Tsurusaki, Yoshinori
× Miyake, Noriko
× Saitsu, Hirotomo
× Ikeda, Shu-ichi
× Tanaka, Fumiaki
× Matsumoto, Naomichi
× Yoshida, Kunihiro
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Yoshida, Kunihiro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | http://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.yhfNHFkh.html | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | NATURE PUBLISHING GROUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 引用 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | SCIENTIFIC REPORTS. 4:7132 (2014) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
SCIENTIFIC REPORTS 巻 4, p. 7132, 発行日 2014-11-16 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | Autosomal recessive cerebellar ataxias and autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (ARHSPs) are clinically and genetically heterogeneous neurological disorders. Herein we describe Japanese siblings with a midlife-onset, slowly progressive type of cerebellar ataxia and spastic paraplegia, without intellectual disability. Using whole exome sequencing, we identified a homozygous missense mutation in DDHD2, whose mutations were recently identified as the cause of early-onset ARHSP with intellectual disability. Brain MRI of the patient showed a thin corpus callosum. Cerebral proton magnetic resonance spectroscopy revealed an abnormal lipid peak in the basal ganglia, which has been reported as the hallmark of DDHD2-related ARHSP (SPG 54). The mutation caused a marked reduction of phospholipase A(1) activity, supporting that this mutation is the cause of SPG54. Our cases indicate that the possibility of SPG54 should also be considered when patients show a combination of adult-onset spastic ataxia and a thin corpus callosum. Magnetic resonance spectroscopy may be helpful in the differential diagnosis of patients with spastic ataxia phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ（コンテンツの種類） | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 2045-2322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PubMed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | PMID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25417924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 25417924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © The Author(s) 2014 / This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License. The images or other third party material in this article are included in the article’s Creative Commons license, unless indicated otherwise in the credit line; if the material is not included under the Creative Commons license, users will need to obtain permission fromthe license holder in order to reproduce thematerial. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WoS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| URL | http://gateway.isiknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?&GWVersion=2&SrcAuth=ShinshuUniv&SrcApp=ShinshuUniv&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS&KeyUT=000346183600001 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Share
Cite as
Doi, Hiroshi, Ushiyama, Masao, Baba, Takashi, Tani, Katsuko, Shiina, Masaaki, Ogata, Kazuhiro, Miyatake, Satoko, Fukuda-Yuzawa, Yoko, Tsuji, Shoji, Nakashima, Mitsuko, Tsurusaki, Yoshinori, Miyake, Noriko, Saitsu, Hirotomo, Ikeda, Shu-ichi, Tanaka, Fumiaki, Matsumoto, Naomichi, Yoshida, Kunihiro, 2014, Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation: NATURE PUBLISHING GROUP, 7132– p.
Loading...
