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  1. 050 医学部, 大学院医学系研究科
  2. 0501 学術論文

Association of Autoimmune Hepatitis with Src homology 2 adaptor protein 3 Gene Polymorphisms in Japanese Patients

http://hdl.handle.net/10091/0002000524
http://hdl.handle.net/10091/0002000524
8468bea4-2d27-4b44-95bb-b4fd9dd40799
名前 / ファイル ライセンス アクション
17K09416_4.pdf 17K09416_4.pdf
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2021-12-23
タイトル
タイトル Association of Autoimmune Hepatitis with Src homology 2 adaptor protein 3 Gene Polymorphisms in Japanese Patients
言語
言語 eng
DOI
関連タイプ isVersionOf
関連識別子 https://doi.org/10.1038/jhg.2017.74
関連名称 10.1038/jhg.2017.74
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ journal article
著者 Umemura, Takeji

× Umemura, Takeji

en Umemura, Takeji

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Joshita, Satoru

× Joshita, Satoru

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Hamano, Hideaki

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Yoshizawa, Kaname

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Kawa, Shigeyuki

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Ota, Masao

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信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 梅村, 武司
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.ymSpgpkh.html
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氏名 城下, 智
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.PeLNbVym.html
信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 川, 茂幸
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.jakeOVkh.html
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氏名 田中, 榮司
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.HFDCHekh.html
信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 太田, 正穂
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.ZefVOFkh.html
出版者
出版者 Springer Nature
引用
内容記述 Journal of Human genetics. 62: 963-967. (2017)
書誌情報 Journal of Human genetics

巻 62, 号 11, p. 963-967, 発行日 2017-07-13
抄録
内容記述 Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic inflammatory liver disease characterized by an autoimmune reaction to hepatocytes. The Src homology 2 adaptor protein 3 (SH2B3) gene is a member of the SH2B family of adaptor proteins that has been implicated in the integration and regulation of multiple signaling events. SH2B3 is involved in cytokine signaling pathways and serves as a negative mediator of T-cell receptor signaling. Genome-wide association analyses in Caucasians have linked a missense mutation at rs3184504 in SH2B3 with AIH. Accordingly, four selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the SH2B3 gene were genotyped in 158 patients with AIH, 327 patients with primary biliary cholangitis, 160 patients with autoimmune pancreatitis, and 325 healthy subjects of Japanese descent. Although the functional rs3184504 was non-polymorphic in 952 subjects, the frequency of the minor rs11065904 T allele was significantly decreased in AIH patients compared with healthy controls (odds ratio [OR] = 0.68; corrected P = 0.025). Haplotype 2 (rs2238154 A, rs11065904 T, and rs739496 G) was associated with resistance to AIH (OR 0.67, P = 0.021) as well as to autoimmune pancreatitis (OR = 0.70, P = 0.035). Our findings suggest that an SNP and haplotype in SH2B3 are associated with AIH.
資源タイプ(コンテンツの種類)
ISSN
収録物識別子タイプ EISSN
収録物識別子 1435-232X
PubMed
識別子タイプ PMID
関連識別子 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28703133/
関連名称 28703133
出版タイプ
出版タイプ AM
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
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Ver.1 2021-12-23 05:54:24.050952
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