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A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia
http://hdl.handle.net/10091/00021327
http://hdl.handle.net/10091/000213276fffaea1-d3d7-4aa2-b1e8-aa40a420a5a1
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Ogawa_et_al_text_CLEAN_accepted manuscript.pdf (671.1 kB)
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.png)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2019-03-18 | |||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||
| タイトル | A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia | |||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||||||||||||
| DOI | ||||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.02.040 | |||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 10.1016/j.jns.2019.02.040 | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 主題 | Paroxysmal exertion-induced dyskinesia, Channelopathy, CACNA1A, SLC2A1, Phenotypic overlap | |||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||
| 資源 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||
| タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||
| 著者 |
Ogawa, Yuka
× Ogawa, Yuka
× Nakamura, Katsuya
× Ezawa, Naoki
× Yamaguchi, Tomomi
× Yoshinaga, Tsuneaki
× Miyazaki, Daigo
× Kosho, Tomoki
× Sekijima, Yoshiki
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| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Nakamura, Katsuya | |||||||||||||||||||||
| URL | https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.jFSVbVym.html | |||||||||||||||||||||
| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Yamaguchi, Tomomi | |||||||||||||||||||||
| URL | https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.uayNWUkh.html | |||||||||||||||||||||
| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Yoshinaga, Tsuneaki | |||||||||||||||||||||
| URL | https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.yVTmbVym.html | |||||||||||||||||||||
| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Kosho, Tomoki | |||||||||||||||||||||
| URL | https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.uhfpuakh.html | |||||||||||||||||||||
| 信州大学研究者総覧へのリンク | ||||||||||||||||||||||
| 氏名 | Sekijima, Yoshiki | |||||||||||||||||||||
| URL | https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.WhLNuakh.html | |||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ELSEVIER SCIENCE BV | |||||||||||||||||||||
| 引用 | ||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 399:214-216 (2019) | |||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 巻 399, p. 214-216, 発行日 2019-04-15 |
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| 資源タイプ（コンテンツの種類） | ||||||||||||||||||||||
| ISSN | ||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | PISSN | |||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 0022-510X | |||||||||||||||||||||
| 書誌レコードID | ||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | NCID | |||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | AA00703265 | |||||||||||||||||||||
| PubMed | ||||||||||||||||||||||
| 識別子タイプ | PMID | |||||||||||||||||||||
| 関連識別子 | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30852237 | |||||||||||||||||||||
| 関連名称 | 30852237 | |||||||||||||||||||||
| 権利 | ||||||||||||||||||||||
| 権利情報 | © 2019. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | ||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | AM | |||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |||||||||||||||||||||
| WoS | ||||||||||||||||||||||
| URL | http://gateway.isiknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?&GWVersion=2&SrcAuth=ShinshuUniv&SrcApp=ShinshuUniv&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS&KeyUT=000465148900039 | |||||||||||||||||||||
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Cite as
Ogawa, Yuka, Nakamura, Katsuya, Ezawa, Naoki, Yamaguchi, Tomomi, Yoshinaga, Tsuneaki, Miyazaki, Daigo, Kosho, Tomoki, Sekijima, Yoshiki, 2019, A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia: ELSEVIER SCIENCE BV, 214–216 p.
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