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  1. 050 医学部, 大学院医学系研究科
  2. 0501 学術論文

Early Involvement of the Corpus Callosum in a Patient with Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids Carrying the de novo K793T Mutation of CSF1R

http://hdl.handle.net/10091/17635
http://hdl.handle.net/10091/17635
32783876-ce23-47fe-94ad-28a460f7c5ba
名前 / ファイル ライセンス アクション
Early_Involvement_Corpus_Callosum_Patient.pdf Early_Involvement_Corpus_Callosum_Patient.pdf (1.6 MB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2014-06-20
タイトル
タイトル Early Involvement of the Corpus Callosum in a Patient with Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids Carrying the de novo K793T Mutation of CSF1R
言語
言語 eng
DOI
関連識別子 https://doi.org/10.2169/internalmedicine.52.8879
関連名称 10.2169/internalmedicine.52.8879
キーワード
主題 HDLS, CSF1R, de novo mutation, corpus callosum
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ journal article
著者 Kondo, Yasufumi

× Kondo, Yasufumi

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Kinoshita, Michiaki

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Fukushima, Kazuhiro

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Yoshida, Kunihiro

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Ikeda, Shu-ichi

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信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 Yoshida, Kunihiro
URL http://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.yhfNHFkh.html
出版者
出版者 JAPAN SOC INTERNAL MEDICINE
引用
内容記述 INTERNAL MEDICINE. 52(4):503-506 (2013)
書誌情報 INTERNAL MEDICINE

巻 52, 号 4, p. 503-506, 発行日 2013
抄録
内容記述 We herein report the case of a 41-year-old Japanese man with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) who carried the de novo K793T mutation in the colony-stimulating factor 1 receptor gene (CSF1R). He showed a gradual decline of his cognitive and mental functions over the following six months. On brain MRI, a thin corpus callosum with T2- and FLAIR-high signal intensity in the splenium was conspicuous, whereas cerebral deep and periventricular white matter lesions were mild. We propose that a diagnosis of HDLS should be considered in patients with presenile dementia presenting with corpus callosum lesions on MRI, even in cases with a lack of any apparent family history.
資源タイプ(コンテンツの種類)
ISSN
収録物識別子タイプ PISSN
収録物識別子 0918-2918
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA10827774
PubMed
識別子タイプ PMID
関連識別子 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23411710
関連名称 23411710
権利
権利情報 Copyright© 2013 The Japanese Society of Internal Medicine
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
WoS
URL http://gateway.isiknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?&GWVersion=2&SrcAuth=ShinshuUniv&SrcApp=ShinshuUniv&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS&KeyUT=000318244500016
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Ver.1 2021-03-01 08:17:52.466234
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Cite as

Kondo, Yasufumi, Kinoshita, Michiaki, Fukushima, Kazuhiro, Yoshida, Kunihiro, Ikeda, Shu-ichi, 2013, Early Involvement of the Corpus Callosum in a Patient with Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids Carrying the de novo K793T Mutation of CSF1R: JAPAN SOC INTERNAL MEDICINE, 503–506 p.

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