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  1. 050 医学部, 大学院医学系研究科
  2. 0501 学術論文

Hereditary cataract of the Nakano mouse: Involvement of a hypomorphic mutation in the coproporphyrinogen oxidase gene

http://hdl.handle.net/10091/17632
http://hdl.handle.net/10091/17632
e63d4852-c5fb-4eb7-a5b5-b5b92750ed90
名前 / ファイル ライセンス アクション
Hereditary_cataract_Nakano_mouse.pdf Hereditary_cataract_Nakano_mouse.pdf (938.9 kB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2014-06-20
タイトル
タイトル Hereditary cataract of the Nakano mouse: Involvement of a hypomorphic mutation in the coproporphyrinogen oxidase gene
言語
言語 eng
DOI
関連識別子 https://doi.org/10.1016/j.exer.2013.04.005
関連名称 10.1016/j.exer.2013.04.005
キーワード
主題 cataract, mouse model, gene cloning, mutation, coproporphyrin
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ journal article
著者 Mori, Masayuki

× Mori, Masayuki

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Gotoh, Saki

× Gotoh, Saki

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Taketani, Shigeru

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Hiai, Hiroshi

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Higuchi, Keiichi

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信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 Mori, Masayuki
URL http://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.OpSCZafV.html
信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 Higuchi, Keiichi
URL http://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.gCfUPmAh.html
出版者
出版者 ACADEMIC PRESS LTD- ELSEVIER SCIENCE LTD
引用
内容記述 EXPERIMENTAL EYE RESEARCH. 112:45-50 (2013)
書誌情報 EXPERIMENTAL EYE RESEARCH

巻 112, p. 45-50, 発行日 2013-06
抄録
内容記述 The Nakano cataract (NCT) is a recessive disorder in the mouse linked to the nct locus on chromosome 16. In this study, we positionally cloned the critical gene in the nct locus. Herein, we report that cataracts in the BALB/c-nct/nct mouse are caused by a hypomorphic mutation in the coproporphyrin oxidase gene (Cpox), encoding the enzyme responsible for catalyzing oxidative decarboxylation of the heme precursor, coproporphyrinogen III, in the heme biosynthetic pathway. BALB/c-nct/nct mice are homozygous for a G to T nucleotide substitution in the Cpox gene, which results in a p.R380L amino acid substitution in the CPDX protein. The CPDX isoform with the p.R380L substitution retained only 15% of the activity of the wild type isoform. BALB/c-nct/nct mice had excessive accumulation of coproporphyrin HI in the lens. The NCT phenotype was normalized by the introduction of a wild type Cpox transgene. The mechanisms by which impairment of CPDX leads to lens opacity in the NCT are elusive. However, our data illuminate a hitherto unanticipated involvement of the heme biosynthesis pathway in lens physiology.
資源タイプ(コンテンツの種類)
ISSN
収録物識別子タイプ PISSN
収録物識別子 0014-4835
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA00641055
PubMed
識別子タイプ PMID
関連識別子 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23631845
関連名称 23631845
権利
権利情報 Copyright© 2013 Elsevier Ltd.
出版タイプ
出版タイプ AM
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
WoS
URL http://gateway.isiknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?&GWVersion=2&SrcAuth=ShinshuUniv&SrcApp=ShinshuUniv&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS&KeyUT=000321605100006
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Ver.1 2021-03-01 14:18:25.200405
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