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  1. 055 医学部附属病院
  2. 0551 学術論文

Cerebral hemorrhage in Fabry's disease

http://hdl.handle.net/10091/16874
http://hdl.handle.net/10091/16874
d29fff11-c4c1-4483-aa7c-d4a10030ed9f
名前 / ファイル ライセンス アクション
Cerebral_hemorrhage_Fabry_disease.pdf Cerebral_hemorrhage_Fabry_disease.pdf (735.9 kB)
Item type 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2013-04-01
タイトル
タイトル Cerebral hemorrhage in Fabry's disease
言語
言語 eng
DOI
関連識別子 https://doi.org/10.1038/jhg.2010.18
関連名称 10.1038/jhg.2010.18
キーワード
主題 alpha-galactosidase A, Fabry's disease, cerebral hemorrhage, cerebral infarction, stroke
資源タイプ
資源 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
タイプ journal article
著者 Nakamura, Katsuya

× Nakamura, Katsuya

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Sekijima, Yoshiki

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Nakamura, Kimitoshi

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Hattori, Kiyoko

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Nagamatsu, Kiyoshiro

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Shimizu, Yusaku

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Ushiyama, Masao

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Fukushima, Yoshimitsu

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Ikeda, Shu-ichi

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信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 Sekijima, Yoshiki
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.WhLNuakh.html
信州大学研究者総覧へのリンク
氏名 Fukushima, Yoshimitsu
URL https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/profile/ja.OUnVuUkh.html
出版者
出版者 NATURE PUBLISHING GROUP
引用
内容記述 JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 55(4):259-261 (2010)
書誌情報 JOURNAL OF HUMAN GENETICS

巻 55, 号 4, p. 259-261, 発行日 2010-04
抄録
内容記述 Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from alpha-galactosidase A deficiency. Although ischemic stroke is recognized as an important manifestation of Fabry's disease, hemorrhagic stroke is considered to be rare. Here, we report our recent clinical experience with three hemizygous male patients with Fabry's disease who developed cerebral hemorrhage. One patient had classic type Fabry's disease with p.Ala37Val mutation and others had cerebrovascular variant with p.Glu66Gln mutation. Degeneration of the cerebral small arteries secondary to deposition of glycosphingolipids and aging, in addition to hypertension and antiplatelet/anticoagulant agents, are considered to be contributing factors for hemorrhage. Fabry's disease is frequently associated with not only ischemic but also hemorrhagic stroke, especially in elderly patients. Journal of Human Genetics ( 2010) 55, 259-261; doi:10.1038/jhg.2010.18; published online 19 March 2010
資源タイプ(コンテンツの種類)
ISSN
収録物識別子タイプ EISSN
収録物識別子 1434-5161
書誌レコードID
収録物識別子タイプ NCID
収録物識別子 AA11206160
PubMed
識別子タイプ PMID
関連識別子 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20300124
関連名称 20300124
権利
権利情報 Copyright© 2010 The Japan Society of Human Genetics
出版タイプ
出版タイプ AM
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
WoS
URL http://gateway.isiknowledge.com/gateway/Gateway.cgi?&GWVersion=2&SrcAuth=ShinshuUniv&SrcApp=ShinshuUniv&DestLinkType=FullRecord&DestApp=WOS&KeyUT=000277017900013
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Ver.1 2021-03-01 08:20:35.963338
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Nakamura, Katsuya, Sekijima, Yoshiki, Nakamura, Kimitoshi, Hattori, Kiyoko, Nagamatsu, Kiyoshiro, Shimizu, Yusaku, Ushiyama, Masao, Endo, Fumio, Fukushima, Yoshimitsu, Ikeda, Shu-ichi, 2010, Cerebral hemorrhage in Fabry's disease: NATURE PUBLISHING GROUP, 259–261 p.

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